Σκληρόδερμα

Το Σκληρόδερμα είναι ένα χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, που προσβάλει τις αρθρώσεις αλλά και πολλά όργανα του σώματος (δάκτυλα χεριών, ποδιών, πνεύμονες,γαστρεντερικός σωλήνας, νεφρούς,ήπαρ, κ.λπ.).

Ποιούς προσβάλει;

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται απο 1:10.000-1:30.000 στο γενικό πληθυσμό.Η νόσος συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, ενώ το ποσοστό εμφάνισης είναι 4 γυναίκες προς 1 άνδρα. Η νόσος προσβάλλει κυρίως γυναίκες (4 φορές συχνότερα απ’ότι τους άνδρες) ηλικίας μεταξύ των 20-50 ετών και σπανιότερα τα παιδιά.

Οι δύο βασικές μορφές της νόσου είναι το  εντοπισμένο σκληρόδερμα όπου
 υπάρχει προσβολή μόνο του δέρματος του ασθενούς, κυρίως χεριών και προσώπου και το Συστηματικό Σκληρόδερμα (με υποκατηγορίες την περιορισμένη Σκληροδερμία ή σύνδρομο CREST και τη διάχυτη δερματική Σκληροδερμία) όπου εκτός από το δέρμα προσβάλλονται και τα αλλα εσωτερικά όργανα (νεφροις, τον οισοφάγος, την καρδιά και τους πνεύμονες).

Τι προκαλεί την νόσο;

Η παθογένεια της νόσου είναι άγνωστη αλλά ενοχοποιούνται γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του σκληροδέρματος ποικίλλουν αρκετά από ασθενή σε ασθενή, όπως και η βαρύτητα της νόσου η οποία εξαρτάται τόσο από τα όργανα που προσβάλλονται, όσο και από την έκταση προσβολής τους. Δύο από τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι το φαινόμενο Raynaud (διαταραχή της αιμάτωσης στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών) με αλλαγή του χρώματος του δέρματος (λευκό, κυανό, ερυθρό) και τα σκληρά οιδηματώδη δάκτυλα.

Το φαινόμενο Raynaud προκαλείται από πάχυνση του τοιχώματος των μικρών αρτηριδίων, στένωση και απόφραξη τους, που με την σειρά της οδηγεί σε περιορισμό ή διακοπή της κυκλοφορίας του αίματος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, κυρίως μετά από έκθεση στο κρύο.Τα Δακτυλικά Έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων η οποία οφείλεται στην υποκείμενη αγγειοπάθεια και εμφανίζονται στο 30-60% περίπου των ασθενών με Σκληρόδερμα. Τα Δακτυλικά Έλκη επηρεάζουν αρνητικά τη ποιότητα ζωής των ασθενών μιας και δυσχεραίνουν τις απλές καθημερινές δραστηριότητες των. Μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές όπως επιμολύνσεις, γάγγραινα, ακρωτηριασμό.

Μεγάλο ποσοστό των ασθενών από σκληρόδερμα, εμφανίζει προσβολή του πνεύμονα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διάμεσο πνευμονική ίνωση με συνέπειες, ελάττωση της λειτουργίας των πνευμόνων, αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμο θάνατο. Βαριάς πνευμονική ίνωση παρατηρείται στο 16% των ασθενών με διάχυτη μορφή της νόσου. Τέλος, η πιο σημαντική επιπλοκή των πνευμόνων είναι η πνευμονική υπέρταση  η οποία εμφανίζεται σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου.Αλλές κλινικές εκδηλώσεις είναι η δυσφαγία, το οπισθοστερνικός καύσος, η οισοφαγίτιδα, οι διαταραχές κινητικότητας λεπτού εντέρου, τα εκκολπώματα παχέος εντέρου λόγω προσβολής του γαστρεντερικού συστήματος, ενώ η  προσβολή των νεφρών προκαλεί  υπέρταση και ταχέως εξελισσόμενη νεφρική ανεπάρκεια.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου είναι κυρίως κλινική γίνεται με τη βοήθεια διαγνωστικών εργαλείων, όπως αιματολογικές εξετάσεις, αξονική τομογραφία πνευμόνων,υπερηχογράφημα καρδιάς και τριχοειδοσκόπηση, που ενδείκνυται για τα δακτυλικά έλκη.

Θεραπεία

Οριστική θεραπεία για την αντιμετώπιση του Σκληροδέρματος δεν υπάρχει. Υπάρχουν όμως θεραπευτικές αγωγές οι οποίες περιορίζουν την εμφάνιση συγκεκριμένων εκδηλώσεων της νόσου.

Σχετικά με την πνευμονική ίνωση, η πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της γίνεται με τη βοήθεια των ανοσορρυθμιστικών φαρμάκων κυκλοφωσφαμίδη και αζαθειοπρίνη σε συνδυασμό με μικρές δόσεις κορτιζόνης. Επίσης η χρήση αντι-υπερτασικών φαρμάκων, αναστολέων του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, έχει μειώσει σημαντικά το ποσοστό θανάτου των ασθενών από προσβολή των νεφρών. Στη πνευμονική υπέρταση η αγωγή με  αναστολείς της ενδοθηλίνης μπορεί να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν τη μακροχρόνια έκβαση. Επίσης, για τα δακτυλικά έλκη η αγωγή με τη μποσεντάνη περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων δακτυλικών ελκών και βελτιώνει την ποιότητα της καθημερινής ζωής. Σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα της νόσου και να μειώσουν την πιθανότητα ανεπανόρθωτης βλάβης.