Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι χρόνια πολυσυστηματική φλεγμονώδης νόσος αυτοάνοσης αιτιολογίας που απαντάται κυρίως σε νεαρές γυναίκες. Υπάρχουν 10 φορές περισσότερες γυναίκες απο άνδρες ασθενείς. Αν και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδηποτε ηλικία, το συνηθέστερο είναι μεταξυ 15 και 40 ετών.
Υπάρχουν δύο κύριες κλινικές μορφές: ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος και ο Δισκοειδής Ερυθηματώδης Λύκος.
Που οφείλεται;
Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη και δεν μπορεί να γίνει πρόβλεψη ποιος πρόκειται να πάθει Ερυθηματώδη Λύκο. Πάντως υπάρχει μια διαταραχή του ανοσολογικού συστήματος του οργανισμού, το οποίο ενώ κανονικά προστατεύει τον οργανισμό από τους βλαβερούς παράγοντες, στην περίπτωση του Ερυθηματώδους Λύκου παράγει αυτοαντισώματα, δηλαδή ουσίες, που στρέφονται εναντίον του ίδιου του οργανισμού. Οι ουσίες αυτές κυκλοφορούν στο αίμα και προκαλούν διαταραχή στα διάφορα όργανα.
Η παθοφυσιολογία είναι πολυπαραγοντική και όχι πλήρως κατανοητή με αλληλοεπίδραση της γενετικής προδιάθεσης (δεκάδες γονίδια) με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Προσβάλλει στο 70-90% γυναίκες (συνήθως αναπαραγωγικής ηλικίας) και είναι πιο συχνός στη μαύρη φυλή και τους Ασιάτες. Όμως, μπορεί να προσβάλει και ασθενείς σε οποιαδήποτε ηλικία, περιλαμβανομένης και της νεογνικής. Ορισμένα φάρμακα (procainamide, hydralazine, minocycline, diltiazem - calcium channel blockers, penicillamine, INH, quinidine, methyldopa, anti-TNF, and IFN-α) προκαλούν ένα αναστρέψιμο εντός ολίγων εβδομάδων μετά τη διακοπή του φαρμάκου, σύνδρομο τύπου ΣΕΛ (φαρμακογενής λύκος με θετικά ANA και αντιϊστονικά αντισώματα).
Πως εκδηλώνεται;
Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος είναι αυτοάνοση πάθηση με ευρύτατο κλινικό φάσμα, κατι που σημαίνει οτι σε κάθε ασθενή εκφράζεται διαφορετικά, τόσο απο πλευράς σοβαρότητος, όσο και απο πλευράς συμπτωμάτων.
Η πάθηση αυτή μπορεί να αρχίσει απότομα με έντονα συμπτώματα ή πολύ ήπιακαι για χρόνια να είναι δύσκολη η διάγνωσή της. Η πορεία της συνήθως έχει διαστήματα με συμπτώματα (εξάρσεις) και διαστήματα χωρίς συμπτώματα (υφέσεις), που μπορεί να είναι αρκετά μεγάλα
Συχνότερα συμπτώματα είναι τα εξανθήματα, η τριχόπτωση,πυρετός, εύκολη κούραση, πονοκέφαλος και πόνος στους μυς και στις αρθρώσεις οι οποίες μπορεί να πρηστούν.
Το δέρμα μπορεί να εμφανίσει κάθε είδους εξάνθημα. Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν μια κοκκινίλα στα μάγουλα και πολύ λίγοι έχουν το τυπικό εξάνθημα «πεταλούδας», που εκτός από τα μάγουλα εκτείνεται και στη ράχη της μύτης. Επίσης, επειδή επηρεάζεται η κυκλοφορία του αίματος, συχνά οι ασθενείς παρουσιάζουν διαδοχικά ωχρότητα και μελάνιασμα στα δάχτυλα όταν εκτίθενται στο κρύο, διαταραχή γνωστή σαν φαινόμενο Raynaud.
Τα μαλλιά μπορεί να πέφτουν στις εξάρσεις της πάθησης, αλλά σταματάνε όταν αυτή περάσει. Στις εκδηλώσεις περιλαμβάνονται, ορογονίτιδες (πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα), η προσβολή των νεφρών (νεφρίτιδα), ή του ΚΝΣ (εγκεφαλίτιδα, επιληπτικοί σπασμοί και ψυχώσεις), η μυοσίτιδα, η μυοκαρδίτιδα και οι αιματολογικές εκδηλώσεις (αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία ή λεμφοπενία). Η διαταραχή από τα νεφρά συνήθως δεν παρουσιάζεται με συμπτώματα και ανακαλύπτεται με εξέταση των ούρων. Ορισμένες φορές είναι απαραίτητο να γίνει βιοψία στο νεφρό, για να προσδιοριστεί ακριβώς η διαταραχή και η απαραίτητη θεραπεία.
Ομως, συχνα τα συμπτωματα είναι ακαθόριστα ή ελαφρα, μπορεί να ερχονται και να φευγουν, οποτε περνα αρκετός χρόνος εως ότου ο ασθενής ζητήσει ιατρική βοήθεια, οποτε και η διάγνωση καθυστερεί
Διάγνωση;
Αυτές είναι και απλές εξετάσεις αίματος και ούρων, αλλά και ειδικές (ΑΝΑ, αντι-ds DNA, ENA κ.λ.π.) που όλες μαζί βοηθάνε το γιατρό στη διάγνωση της πάθησης, στον προσδιορισμό της βαρύτητάς της και στην παρακολούθηση της πορείας του ασθενούς καθώς και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας, που χορηγεί.
Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά και ορολογικά κριτήρια (ΑΝΑ, anti-dsDNA στο70%, anti-Sm και anti-RNP στο 40%, αντι-SSA/Ro και SSB/La στο 30% και αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα). Η ελάττωση των κλασμάτων του συμπληρώματος (C3 & C4) είναι μη ειδική, όμως είναι συχνή στις εξάρσεις της νόσου και συνήθως σχετίζεται με νεφρική προσβολή.
Μπορούν να γίνουν κι άλλες εξετάσεις αίματος που βοηθούν στη διάγνωση και τον έλεγχο της δραστηριότητας της νόσου. Οι βιοχημικές εξετάσεις αίματος θα βοηθήσουν να εξακριβωθεί αν λειτουργούν φυσιολογικά ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά και το συκώτι. Επειδή συχνά εμφανίζονται προβλήματα στα νεφρά, μπορεί να χρειασθεί να κάνετε γενική ούρων, συλλογή ούρων εικοσιτετραώρου ή σπανιότερα βιοψία νεφρού, κατά την οποία αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι ιστού από τα νεφρά, και υποβάλλεται σε ειδικές εξετάσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία του ΣΕΛ εξαρτάται από τη βαρύτητα της πάθησης κάθε φορά. Χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα και γίνονται έρευνες να βρεθούν όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματικά, ώστε να ανακουφίζεται ο ασθενής από τα συμπτώματα και να απολαμβάνει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.
Σήμερατα φάρμακα, που κυρίως χρησιμοποιούνται είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, τα ανθελονοσιακά (για αλωπεκία, εξανθήματα, αρθραλγίες), τα κορτικοστεροειδή και τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα [cyclophosphamide, azathioprine, mycophenolate mofetil, methotrexate (για μυοσκελετικές και δερματικές εκδηλώσεις)] και rituximab, μονοκλωνικό αντίσωμα έναντι του CD20 μορίου στην επιφάνεια των Β-κυττάρων (για βαριές ανεξέλεγκτες στη συμβατική θεραπεία περιπτώσεις). Για όλους τους ασθενείς με φωτοευαίσθητα εξανθήματα συνιστάται προστασία από την ηλιακή ακτινοβολία.
Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Αμερική και στην Ευρώπη η χρήση μιας νέας δραστικής ουσίας, το Belimumab, που φαίνεται να βοηθά σημαντικά και με ασφάλεια αρκετούς ασθενείς. Και άλλα νεά φάρμακα αναμένεται να κυκλοφορήσουν τα επομενα χρόνια.
Η πορεία της νόσου είναι συνήθως μεταβαλλόμενη και απρόβλεπτη. Ποιο από τα φάρμακα αυτά θα χορηγηθεί και σε ποια δόση εξαρτάται από τα συμπτώματα του αρρώστου και η επιλογή του αποτελεί καθήκον του θεράποντα ιατρού.
Νεογνικός Λύκος: είναι σπάνια μορφή Λύκου που προσβάλλει νεογέννητα βρέφη γυναικών με ΣΕΛ ή ορισμένες άλλες αυτοάνοσες νόσους. Μητέρες που γεννούν νεογνά με νεογνικό Λύκο έχουν στο αίμα τους αντισώματα κατά των αντιγονών Ro (SSA) και La (SSA). Κατά τη γέννηση, τα νεογνά παρουσιάζουν δερματικό εξάνθημα, ηπατικές διαταραχές ή και χαμηλό αριθμό λευκοκυττάρων. Τα συμπτώματα αυτά εξαφανίζονται μετά από μερικούς μήνες. Μερικά όμως νεογέννητα με Νεογνικό Λύκο μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή καρδιακή βλάβη. Η βλάβη αυτή είναι δυνατόν να διαγνωστεί και να αντιμετωπισθεί πριν το τοκετό.
Εγκυμοσύνη και Αντισύλληψη
Στις έγκυες γυναίκες ιδιαίτερα στο 2ο τρίμηνο μπορεί να υπάρχουν αυτόματες αποβολές, ιδιαίτερα όταν είναι θετικά τα αντισώματα κατά καρδιολιπίνης ή το αντιπηκτικό του λύκου. Νεογνικός δε λύκος (δερματικό εξάνθημα, αποκλεισμός καρδιακού σκέλους) μπορεί να συμβεί από μητέρες anti-Ro θετικές. Οι έγκυες γυναίκες με ΣΕΛ μπορεί να εκδηλώσουν έξαρση της νόσου κατά το 3ο τρίμηνο της κυήσεως ή κατά την περιλόχειο περίοδο. Δύσκολη είναι η διαφορική διάγνωση μεταξύ ενεργού ΣΕΛ και προεκλαμψίας.
Η εγκυμοσύνη μπορεί να σημαίνει ειδικά προβλήματα για τις γυναίκες με λύκο. Η γονιμότητα ή η ικανότητα σύλληψης μπορεί να ελαττωθεί κατά την διάρκεια εξάρσεων της νόσου. Αυτό μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ορμονικών αλλαγών που προκαλούνται από τον λύκο ή από παρενέργειες των φαρμάκων που λαμβάνονται για την αντιμετώπιση του λύκου. Κάποιες γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν τον λύκο για πρώτη φορά ή να παρουσιάσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων τους, κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μερικές εβδομάδες ή και μήνες μετά την γέννηση του παιδιού.
Οι γυναίκες με λύκο έχουν αυξημένες πιθανότητες αποβολής. Ετσι λοιπόν, είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον γιατρό σας το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης με σκοπό να προγραμματιστεί και βεβαίως να τον επισκέπτεστε συχνά κατά την διάρκειά της. Επίσης θα πρέπει να γίνονται τακτικά εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό των παθολογικών αντισωμάτων και των άλλων ενδείξεων δραστηριότητας του λύκου. Με αυτές τις προφυλάξεις, πολλές γυναίκες με λύκο μπορούν να έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες.
Σπάνια, τα νεογέννητα μητέρων με λύκο, μπορεί να ασθενούν ελαφρά, εξαιτίας της μεταφοράς αντισωμάτων της μητέρας στο παιδί μέσω του πλακούντα.
Πρόγνωση
Η έκβαση του ΣΕΛ βελτιώνεται εντυπωσιακά με την έγκαιρη και σωστή χρήση των γλυκοκορτικοστεροειδών και των ανοσοκατασταλτικών παραγόντων. Πολλοί ασθενείς με έναρξη του ΣΕΛ στην παιδική ηλικία έχουν πολύ καλή πορεία. Μπορεί όμως η νόσος να είναι σοβαρή και απειλητική για την ανθρώπινη ζωή ή μπορεί να παραμείνει ενεργός κατά τη διάρκεια της εφηβείας και μέχρι την ενήλικη ζωή.
Η πρόγνωση του ΣΕΛ στην παιδική ηλικία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της προσβολής των εσωτερικών οργάνων. Παιδιά με σοβαρή νόσο των νεφρών και του κεντρικού νευρικού συστήματος χρειάζονται επιθετική αγωγή. Αντίθετα, το ήπιο εξάνθημα και η αρθρίτιδα μπορούν να ελεγχθούν εύκολα. Ωστόσο, η πρόγνωση για κάθε παιδί ατομικά είναι σχετικά απρόβλεπτη.
