Αν ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος είναι ο «Doctor House» της Ιατρικής, τότε το συστηματικό σκληρόδερμα σίγουρα είναι τα «X-Files».

Γιατί, πράγματι, πρέπει συχνά να ερευνήσει κανείς εντατικά, πολλές φορές και στο παρελθόν ενός ασθενούς, και να διυλίσει και το παραμικρό σύμπτωμα ή εργαστηριακή εξέταση, για να τεκμηριώσει τη διάγνωση του λύκου. Αντίθετα, στα μάτια κάποιου που έχει αντικρύσει μια φορά στο παρελθόν ασθενή με συστηματικό σκληρόδερμα η διάγνωση είναι σχεδόν άμεση και ξεκάθαρη.

Εκείνο όμως που κάνει το συστηματικό σκληρόδερμα τόσο μυστηριώδες, σχεδόν απόκοσμο, είναι το πόσο σπάνιο είναι, πόσο καλά κρύβει τα μυστικά του, αλλά και πόσο διαφέρει από οποιαδήποτε άλλη πάθηση του ανθρώπου.

Το συστηματικό σκληρόδερμα  (ή χάριν συντομίας απλώς «σκληρόδερμα») είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Προσβάλλει 10 νέους ασθενείς ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού ανά έτος, δηλαδή κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 100 καινούργιοι ασθενείς σε ολόκληρη την Ελλάδα. Συνολικά υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 154 ασθενείς με σκληρόδερμα για κάθε εκατομμύριο πληθυσμού ή περίπου 1500 ασθενείς σε όλη τη χώρα, αν και οι αριθμοί αυτοί πιθανόν υποεκτιμούν την πραγματικότητα, δεδομένου ότι υπάρχει αδιευκρίνιστος αριθμός ασθενών στους οποίους η διάγνωση δεν έχει ακόμη γίνει, ιδίως στα αρχικά στάδια της πάθησης.

Η νόσος προσβάλλει τις γυναίκες δυο φορές συχνότερα από τους άνδρες. Μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε ηλικία, σπανιότατα ακόμη και σε παιδιά, αλλά η συνήθης ηλικία διάγνωσης είναι μεταξύ 45 και 65 ετών. Η έναρξη της νόσου, ωστόσο, μπορεί να τοποθετείται μήνες ή και χρόνια πριν γίνει η διάγνωση, κάτι που εξαρτάται από την ταχύτητα που εξελίσσεται η πάθηση και τη βαρύτητα της προσβολής, η οποία αναλόγως κινητοποιεί τον ασθενή να αναζητήσει ιατρική βοήθεια και έτσι να τεθεί η διάγνωση.

Οι γνώσεις της Ιατρικής για το σκληρόδερμα έχουν αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, παραμένουν, όμως ακόμη αρκετά ελλιπείς. Αυτό οφείλεται σε δύο παράγοντες: καταρχάς στη σπανιότητα της πάθησης και στο ότι μέχρι πρόσφατα η διάγνωση μπορούσε να τεθεί με σιγουριά, μόνο όταν η νόσος ήταν ήδη πλήρως ανεπτυγμένη. Επομένως όλα τα βιολογικά γεγονότα που είχαν προηγηθεί και οδηγήσει σε αυτό το στάδιο (και στα οποία θα μπορούσε κανείς να παρέμβει πιο έγκαιρα και, ίσως, πιο αποτελεσματικά) είχαν διαφύγει της επιστημονικής παρατήρησης και της ιατρικής φροντίδας.

Το συγκλονιστικότερο, ωστόσο, με το σκληρόδερμα είναι η ίδια η φύση της πάθησης η οποία σταδιακά προσβάλλει το δέρμα ή και εσωτερικά όργανα κατά έναν τρόπο που είναι απροσδόκητος και ακατανόητος για τον ασθενή και το περιβάλλον του, τουλάχιστον με βάση την κοινή εμπειρία. Πράγματι, το σκληρόδερμα δεν είναι μια ασθένεια που, ιδίως στα αρχικά της στάδια, χαρακτηρίζεται από συνηθισμένα συμπτώματα, όπως πυρετός, πονοκέφαλος, πόνος στην κοιλιά ή το θώρακα, βήχας, δύσπνοια, ναυτία κλπ. Αντίθετα, το χαρακτηριστικό της σύμπτωμα είναι οι αλλαγές στο χρώμα του δέρματος των χεριών ή και των ποδιών (φαινόμενο Raynaud) που σταδιακά συνοδεύονται και από αλλαγές στη σύσταση και την υφή του δέρματος, λόγω της προοδευτικής ίνωσης.

Ένα σύντομο περίγραμμα της πάθησης

Το σκληρόδερμα είναι μια πάθηση που εκτυλίσσεται και εξελίσσεται σε 3 επίπεδα τα οποία φαίνεται ότι είναι αλληλένδετα.

Το αγγειακό επίπεδο είναι το πρωιμότερο: χαρακτηρίζεται από υπερβολική αντίδραση (σπασμό) των μικρών αγγείων σε ερεθίσματα, όπως είναι το ψύχος, το κάπνισμα, το συναισθηματικό stress κά. Αυτό είναι και η βάση του φαινομένου Raynaud που αποτελεί πρώιμο σημείο της πάθησης, ενίοτε και για χρόνια πριν την εκδήλωση άλλων συμπτωμάτων. Είναι επίσης σχεδόν καθολικό γνώρισμα της πάθησης, αφού ελάχιστοι ασθενείς δεν έχουν φαινόμενο Raynaud. Τυπικά, το φαινόμενο Raynaud χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο χρώμα των άκρων χεριών ή μερικών μόνο δακτύλων με μια συγκεκριμένη αλληλουχία: αρχικά χλωμό, ακολούθως κυανό και τέλος κόκκινο. Η διάρκειά του είναι ποικίλη και στις σοβαρότερες περιπτώσεις η βραδύτητα της ροής του αίματος στα δάκτυλα μπορεί, λόγω της μειωμένης παροχής οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών, να οδηγήσει σε βλάβες στις άκρες τους με συνέπεια τη δημιουργία ελκών τα οποία είναι πολύ επώδυνα και δύσκολα στην επούλωσή τους. Ανάλογες βλάβες μπορεί να παρατηρηθούν και στα αγγεία του πνεύμονα ή του νεφρού. Στην πρώτη περίπτωση, δυσχεραίνεται η κυκλοφορία (και η οξυγόνωση) του αίματος στους πνεύμονες με αύξηση της αρτηριακής πίεσης στις πνευμονικές αρτηρίες (πνευμονική υπέρταση), η οποία εκδηλώνεται με δύσπνοια (λαχάνιασμα) δυσανάλογη προς την ένταση της σωματικής δραστηριότητας. Η αγγειακή προσβολή των νεφρών, που ευτυχώς είναι σπάνια, χαρακτηρίζεται από σοβαρή αύξηση της αρτηριακής πίεσης και ταχεία νεφρική βλάβη, τα οποία αν δεν αντιμετωπισθούν έγκαιρα και αποτελεσματικά, μπορεί να προκαλέσουν μόνιμη νεφρική βλάβη ή και απώλεια της ζωής.

Το δεύτερο επίπεδο είναι η ίνωση και σκλήρυνση των ιστών του σώματος. Αυτή οφείλεται σε υπερβολική παραγωγή και εναπόθεση κολλαγόνου στο δέρμα ή και σε εσωτερικά όργανα. Το δέρμα αρχικά φαίνεται πρησμένο και σκληρό, ώστε δύσκολα μπορεί να ανασηκωθεί σε πτυχή ή να σχηματίσει ρυτίδα. Βαθμιαία το δέρμα λεπταίνει και γίνεται λείο, γυαλιστερό και τεντωμένο. Τελικά, ατροφεί ακόμη περισσότερο, χάνει την ελαστικότητά του και εμποδίζει πλέον τις κινήσεις: τα χέρια δεν ανοιγοκλείνουν πλήρως, το άνοιγμα του στόματος περιορίζεται. Ανάλογα με την έκταση της προσβολής του δέρματος διακρίνονται δύο τύποι σκληροδέρματος: το περιορισμένο σκληρόδερμα στο οποίο προσβάλλεται μόνο το δέρμα των χεριών και των ποδιών από τους αγκώνες ή τα γόνατα και κάτω, καθώς και το πρόσωπο· και το διάχυτο σκληρόδερμα, στο οποίο προσβάλλεται όλη η έκταση του δέρματος.

Η σκλήρυνση συχνά αφορά και εσωτερικά όργανα, όπως είναι οι πνεύμονες και το γαστρεντερικό σύστημα. Καθώς οι πνεύμονες χάνουν  την ελαστικότητά τους, ελαττώνεται η ικανότητά τους να διακινούν το οξυγόνο από τον αναπνεόμενο αέρα στο αίμα και εκδηλώνεται και πάλι δύσπνοια κόπωσης. Η σκλήρυνση των οργάνων του πεπτικού συστήματος είναι εμφανής από τη δυσκολία στην κατάποση και την εμφάνιση γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, από το «φούσκωμα» στο στομάχι και από την εκδήλωση δυσκοιλιότητας ή, αντίθετα, διαρροιών.

Το τρίτο επίπεδο είναι η παρουσία μιας χρόνιας αυτοάνοσης φλεγμονής. Αυτή ευθύνεται για τον πόνο και το οίδημα στις μικρές αρθρώσεις των χεριών, την αύξηση των δεικτών φλεγμονής στο αίμα και την παρουσία αυτοαντισωμάτων, όπως τα αντιπυρηνικά αντισώματα.

Πότε πρέπει κανείς να συμβουλευθεί γιατρό μήπως έχει σκληρόδερμα;

Το πρωιμότερο και σχεδόν πάντοτε παρόν σύμπτωμα του σκληροδέρματος είναι το φαινόμενο Raynaud. Βέβαια, αλλαγές στο χρώμα των δακτύλων, ιδίως των χεριών, είτε ακολουθούν την πλήρη τυπική τριχρωμία (χλωμό-κυανό-κόκκινο) είτε όχι, παρατηρούνται πολύ συχνότερα από το ίδιο το σκληρόδερμα. Η παρουσία φαινομένου Raynaud επ’ ουδενί είναι από μόνη της αρκετή, για να τεθεί η διάγνωση του σκληροδέρματος. Περισσότερο είναι ένα σύμπτωμα που μπορεί να οδηγήσει σε μια ιατρική και εργαστηριακή εξέταση, προκειμένου να διερευνηθεί η πιθανή παρουσία σκληροδέρματος στα αρχικά στάδια. Συχνά, μαζί με το φαινόμενο Raynaud παρατηρείται και οίδημα (πρήξιμο) των δακτύλων των χεριών, ενώ μπορεί επίσης να υπάρχει και πόνος των χεριών τα οποία το πρωί αργούν να ανακτήσουν την κινητικότητά τους (πρωινή δυσκαμψία).

Άλλα συμπτώματα που μπορούν να οδηγήσουν τελικά στη διάγνωση του σκληροδέρματος είναι η παρουσία ήδη σκληροδερμίας για την οποία π.χ. ένας ασθενής έχει καταφύγει σε Δερματολόγο, η διαπίστωση πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης από Καρδιολόγο κατά τη διενέργεια υπερήχου καρδιάς, συνήθως λόγω δύσπνοιας κόπωσης, ή η διαπίστωση πνευμονικής ίνωσης από Πνευμονολόγο, πάλι στα πλαίσια διερεύνησης δύσπνοιας κόπωσης. Τα συμπτώματα αυτά, βέβαια, στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών υπάρχουν, ενώ είναι ήδη εμφανείς οι δερματικές αλλαγές, αν και σε λίγους ασθενείς μπορεί να υπάρχει συστηματικό σκληρόδερμα με προσβολή εσωτερικών οργάνων χωρίς σκλήρυνση του δέρματος (συστηματικό σκληρόδερμα χωρίς σκληροδερμία).

Υπάρχουν σήμερα εργαλεία για την πρώιμη διάγνωση του σκληροδέρματος;

 Μέχρι πρόσφατα η διάγνωση του σκληροδέρματος απαιτούσε την ύπαρξη σκληροδερμίας ή προσβολής του πνεύμονα, δύο εκδηλώσεων προχωρημένης ήδη νόσου. Σήμερα, ωστόσο, έχουν αναπτυχθεί καλύτερα επεξεργασμένα συστήματα κριτηρίων και διαγνωστικοί αλγόριθμοι που ενσωματώνουν τόσο τις νεότερες γνώσεις πάνω στην πάθηση, όσο και τα καινούργια τεχνολογικά μέσα που υπάρχουν στη διάθεσή μας. Ο σκοπός των συστημάτων αυτών είναι η διάγνωση του σκληροδέρματος σε όσο το δυνατό πρωιμότερο στάδιο, ώστε να υπάρξει η δυνατότητα να σχεδιαστούν έγκαιρες θεραπευτικές παρεμβάσεις με την ελπίδα για μια τροποποίηση προς το καλύτερο της πορείας της νόσου.

Πράγματι, με βάση ένα σύγχρονο πιο εκτεταμένο σύστημα κριτηρίων είναι δυνατή η οριστική διάγνωση του σκληροδέρματος σε μερικούς ασθενείς, ακόμη και πριν εκδηλωθεί η τυπική σκληροδερμία. Σημαντικότερη όμως είναι η προσπάθεια να αναγνωριστούν οι ασθενείς με πολύ πρώιμη νόσο, δηλαδή πριν ακόμη αυτή επηρεάσει σημαντικά το δέρμα ή εσωτερικά όργανα. Αυτό στηρίζεται σε μια βήμα-προς-βήμα διερεύνηση ατόμων με ύποπτα συμπτώματα και κυρίως αυτών που έχουν φαινόμενο Raynaud. Η διερεύνηση αυτή περιλαμβάνει εξετάσεις σχετικά εύκολες, ανώδυνες και όχι ιδιαίτερα ακριβές: την αναζήτηση στο αίμα αντιπυρηνικών αντισωμάτων και μάλιστα των ειδικών του σκληροδέρματος αντισωμάτων (αντι-Scl-70, αντικεντρομεριδιακών) και την τριχοειδοσκόπηση.

Η τριχοειδοσκόπηση είναι μια νέα τεχνική με την οποία αναγνωρίζονται οι χαρακτηριστικές του σκληροδέρματος αλλοιώσεις των μικρών αγγείων, ακόμη και πριν υπάρξει εμφανής σκληροδερμία. Πρόκειται ουσιαστικά για μια ανώδυνη μικροσκοπική εξέταση της λεπτής δερματικής μεμβράνης που καλύπτει τη ρίζα του νυχιού, παρόμοια, θα έλεγε κανείς, με τη βυθοσκόπηση του ματιού που διενεργούν οι οφθαλμίατροι. Δεν προκαλεί οποιονδήποτε πόνο και, όταν είναι παθολογική, σε συνδυασμό με τα αντιπυρηνικά αντισώματα μπορεί να προβλέψει με υψηλή ακρίβεια την ύπαρξη σκληροδέρματος.

Ποια είναι η σύγχρονη αντιμετώπιση των ασθενών με σκληρόδερμα;

Η θεραπεία των ασθενών με σκληρόδερμα είναι πολύπλευρη και περιλαμβάνει την ενεργό συμμετοχή πολλών ειδικοτήτων: Ρευματολόγου, Καρδιολόγου, Πνευμονολόγου, Γαστρεντερολόγου, Ακτινολόγου και, ανάλογα με την κλινική εικόνα, Νεφρολόγου ή άλλης ειδικότητας. Η ανάγκη για παρέμβαση σε πολλά επίπεδα (ανοσοθεραπεία, καρδιολογική ή πνευμονολογική θεραπεία κλπ) απαιτεί τη συνεργασία των διάφορων ειδικοτήτων σε ομάδα, ώστε να ιεραρχούνται οι προτεραιότητες και να αποφασίζεται ένα κοινό θεραπευτικό πλάνο στο οποίο η θεραπευτική παρέμβαση που προτείνει ο κάθε Ειδικός να είναι συμβατή ή ακόμη και να ωφελεί μια συνυπάρχουσα εκδήλωση που εμπίπτει στο πεδίο μιας άλλης ειδικότητας. Η Ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών, συχνά με παραπομπή σε ειδικό, είναι επίσης πολύ σημαντική και δε θα πρέπει να παραβλέπεται.

Παρά τη σπανιότητα της πάθησης, η διασύνδεση κέντρων αναφοράς ανά τον κόσμο επέτρεψε αφενός να δημιουργηθεί μια «κοινή γλώσσα» μεταξύ των γιατρών σε όλο τον κόσμο, αφετέρου να είναι δυνατή η ανάλυση δεδομένων μεγάλου αριθμού ασθενών με διαφορετικά χαρακτηριστικά και σε διαφορετικά στάδια της πάθησης, ώστε η συμπεριφορά της να γίνει καλύτερα κατανοητή. Αυτό επιτρέπει τη διαμόρφωση τυποποιημένων πλάνων παρακολούθησης των ασθενών και λήψης αποφάσεων σχετικά με το πότε και πώς θα διενεργηθεί έλεγχος για προσβολή εσωτερικού οργάνου: για παράδειγμα πότε θα γίνει καρδιακός καθετηριασμός για την επιβεβαίωση ύπαρξης πνευμονικής υπέρτασης ή αξονική τομογραφία για τη διαπίστωση πνευμονικής ίνωσης. Επίσης, μπορεί να εξαχθούν και κάποιες κατευθύνσεις σχετικά με το πότε ένας ασθενής πρέπει να ξεκινήσει θεραπεία και τι είδους. Τέλος, η διασύνδεση των κέντρων αναφοράς επιτρέπει τη διεξαγωγή κλινικών μελετών νέων θεραπειών οι οποίες προσδοκάται ότι θα έχουν καλύτερα αποτελέσματα και θα βελτιώνουν τις ήδη υπάρχουσες θεραπείες.

Συμπερασματικά

Το σκληρόδερμα είναι αναμφίβολα μια σοβαρή νόσος. Διαταράσσει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής των ασθενών είτε αυτό οφείλεται απλώς και μόνο στο φαινόμενο Raynaud είτε στην αλλαγή της εξωτερικής εμφάνισης είτε τέλος στους περιορισμούς και τα συμπτώματα από την προσβολή των αρθρώσεων και των εσωτερικών οργάνων.

Η πρώιμη διάγνωση της νόσου ίσως να προσφέρει κάποιο «παράθυρο ευκαιρίας» για να αποτραπεί η εξέλιξη της πάθησης σε πιο προχωρημένα και δύσκολα αντιμετωπίσιμα στάδια. Μετά τη διάγνωση της νόσου, οι γιατροί πρέπει να βρίσκονται σε ανοικτή γραμμή επικοινωνίας με τους ασθενείς τους. Η πάθηση είναι χρόνια και μπορεί να γίνει εξαιρετικά σοβαρή, ακόμη και να απειλήσει τη ζωή. Με αυτό το δεδομένο, η στενή παρακολούθηση, η έγκαιρη διαπίστωση μιας σημαντικής καμπής στην πορεία της νόσου (π.χ. η ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης) ή κάποιας άλλης επιπλοκής, καθώς και η εφαρμογή της κατάλληλης στοχευμένης θεραπείας μπορεί να προσφέρει πολύ μεγαλύτερο όφελος από την εκ των υστέρων θεραπεία μιας εγκατεστημένης βλάβης η οποία θα αφήνει πολύ λιγότερες δυνατότητες αναστροφής.

Επιγραμματικά

• Το συστηματικό σκληρόδερμα είναι μια σπάνια πάθηση που προσβάλλει άνδρες και γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας

• Το χαρακτηριστικό της νόσου είναι η σκλήρυνση του δέρματος των χεριών, αν και μπορεί να προσβληθεί όλη η έκταση του δέρματος

• Εκτός από το δέρμα μπορεί να προσβληθούν και εσωτερικά όργανα με την εκδήλωση σκλήρυνσης αυτών ή διαταραχής της αιματικής ροής προς αυτά

• Η σοβαρότητα της πάθησης έγκειται στο γεγονός ότι η σταδιακή σκλήρυνση του δέρματος σε συνδυασμό με τη συνυπάρχουσα αρθρίτιδα περιορίζει την κινητικότητα, ενώ η προσβολή εσωτερικών οργάνων, όπως η πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά συμπτώματα, όπως η δύσπνοια, να προκαλέσει αναπηρία ή και να απειλήσει τη ζωή των ασθενών

• Σήμερα το βάρος δίνεται στην πρώιμη διάγνωση: κυρίαρχο και συνήθως αρχικό σύμπτωμα του σκληροδέρματος είναι το φαινόμενο Raynaud. Άτομα με φαινόμενο Raynaud, ιδίως αν συνοδεύεται από οίδημα ή και πόνο των χεριών θα μπορούσαν να ωφεληθούν από μια εξέταση από Ρευματολόγο. Αυτός στη συνέχεια θα εκτιμήσει κατά πόσο τα συμπτώματα αυτά χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης, συνήθως με απλές και ανώδυνες εξετάσεις, όπως η αναζήτηση στο αίμα ειδικών αυτοαντισωμάτων και η τριχοειδοσκόπηση